“Mi nombre es Fernanda Varela, soy mamá de dos niños con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad poco frecuente, sin cura”.
Así comienza el relato de una madre que junto a su pareja, desde hace años organiza su vida alrededor de la salud de sus hijos. El mayor tiene 15 años y ambos conviven con una enfermedad neuromuscular genética que afecta progresivamente los músculos.
Para su familia, el día arranca temprano. Muy temprano.
Medicación en horarios estrictos, terapias de lunes a viernes —psicología, kinesiología y rehabilitación neuromuscular— y controles permanentes forman parte de una rutina que no da respiro. En época escolar, el desgaste se multiplica.
A la noche, la jornada no termina como en cualquier hogar. Uno de sus hijos es electrodependiente y debe dormir con una máscara que lo asiste en la respiración.
“Ese sería el fin del día… pero hay toda una montaña antes”, resume.
Para Fernanda, lo que para otras familias puede parecer simple, se convierte en un desafío diario.
Conseguir un taxi o remis que acepte transportar una silla de ruedas no siempre es fácil. Las rampas escasean y la accesibilidad urbana aún es limitada.
"Otra dificultad es la poca accesibilidad. Hay pocas rampas, muchas veredas mal realizadas, la falta de educación de la gente que no levanta lo que hacen sus mascotas… todo eso repercute en la silla de ruedas".
Pero lo más desgastante no siempre es físico.
Desde el diagnóstico en 2018, la familia debió enfrentar renovaciones constantes del Certificado Único de Discapacidad (CUD), trámites con la obra social, autorizaciones para medicamentos y viajes médicos.
“Ya es demasiado difícil sobrellevar una enfermedad terminal. Lo más duro es la burocracia”, afirma.
Un diagnóstico que tardó en llegar
Llegar al nombre de la enfermedad no fue sencillo. Al tratarse de una patología poco frecuente, primero pasaron por distintos especialistas. Las señales estaban desde temprano: caídas frecuentes, dificultad para caminar, problemas para subir escaleras.
El estudio genético necesario no se realizaba en la provincia, por lo que viajaron al Hospital Garrahan. Semanas después, llegó la confirmación.
Y luego, otro golpe: el hermano menor también era portador.
“Tienen derecho a saber”
Fernanda decidió hablarles con la verdad. “Ellos tienen derecho a saber qué es lo que tienen”, sostiene. Les explica que es una enfermedad sin cura, pero también evita asustarlos. Siempre busca que sus vidas sean lo más normales que puedan ser.
En el camino, también enfrentaron situaciones de bullying escolar, no solo de otros niños sino de docentes.
Sin embargo, remarca algo con firmeza: la discapacidad es motriz, no intelectual. “Mi hijo perdió un año porque querían enviarlo a una escuela especial cuando sus notas son excelentes”.
Para ella, la clave es una sola palabra: empatía. "No nos victimizamos, tratamos de salir adelante, pero necesitamos que la gente se ponga en el lugar del otro", remarcó Fernanda.
45 días en terapia intensiva y un milagro
En 2021, uno de sus hijos estuvo 45 días internado en terapia intensiva por Covid-19.
“Nos dijeron que no iba a salir de ahí. Y salió. Fue un milagro”. En sus palabras no esconde la gratitud hacia el personal del Hospital de Niños Eva Perón.
Los costos que lleva vivir con dos niños como los suyos son altos. Pero la familia es resiliente y siempre empuja hacia adelante. “Hicimos de todo”, recuerda Fernanda.
"Hicimos de todo rifas, peñas, campeonatos. Vendimos empanadas, pollo, dulces. Limpié salones, trabajé en una base de remises. Mi marido cortó césped, trabajó de albañil".
Hasta que finalmente lograron estabilidad laboral para garantizar cobertura médica.
Concientización y diagnóstico temprano
La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 niños varones en el mundo.
Algunos síntomas de alerta son:
- Caídas frecuentes
- Caminata tardía
- Dificultad para levantarse del suelo
- Problemas para subir escaleras
- Pantorrillas visiblemente hipertrofiadas
Fernanda insiste en la importancia de consultar ante cualquier duda y destaca la fecha de concientización: cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, simbolizado con un globo rojo.
“El diagnóstico temprano permite acceder antes a tratamientos que mejoran la calidad de vida”.
Esta nota surgió como una iniciativa de INFORAMA para ser publicada el 28 de febrero, fecha en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero poder coordinar un encuentro fue complejo por el día a día de Fernanda y su familia.
“Me enseñaron a vivir el hoy”
Fernanda encuentra una enseñanza profunda en sus hijos: “Me enseñaron a amar como nadie. A creer en los milagros. A vivir el hoy”.
Habla de abrazos que no pueden esperar, de “te amo” que deben decirse ahora, de no quejarse por cosas banales.
“A veces nos quejamos por no poder viajar o ir al cine. Ellos me enseñaron que la vida es más simple que eso”.
