En agosto se realizará en la provincia un encuentro internacional de concientización sobre el síndrome de Williams. La presidenta de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams, Laura Duna, informó que la actividad se desarrollará en dos jornadas y tendrá como sede la Universidad Nacional de Catamarca.
El síndrome de Williams es una condición genética poco frecuente causada por la deleción de varios genes en el cromosoma 7. Se detecta mediante un examen genético a partir de una muestra de sangre. La pérdida de estos genes, incluye el que produce elastina, una proteína fundamental para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos.
Laura Duna señaló a un medio local que uno de los principales objetivos de la asociación es recorrer el país para generar conciencia sobre esta condición, que afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. “Según esa estadística, en Argentina debería haber alrededor de 6.000 personas diagnosticadas, pero actualmente solo se conocen unos 600 casos. Muchas personas no fueron diagnosticadas o fueron mal diagnosticadas”, advirtió.
En ese sentido, remarcó la importancia de contar con un diagnóstico preciso y oportuno, idealmente dentro del primer año de vida. “El análisis es muy simple: solo se requiere una extracción de sangre y un estudio genético”, explicó.
El encuentro se llevará a cabo en la Universidad Nacional de Catamarca. Comenzará el viernes 22 de agosto con una jornada centrada en la salud y el abordaje terapéutico, mientras que el sábado 23 estará destinado a compartir experiencias con familias de personas diagnosticadas.
Desde la organización invitaron a la comunidad catamarqueña a participar del evento y remarcaron que el cronograma estará disponible en las redes sociales de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams, donde también se difundirá el formulario de inscripción.
