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Concientizan sobre enfermedades pocos frecuentes: ¿cómo está la situación en Catamarca?

Se trata de un grupo de patologías que afectan a pocas personas cada una, pero -en la sumatoria- serían más de 3 millones los argentinos con alguna de las más de 10 mil enfermedades de este tipo. En el caso de Catamarca, la enfermedad de Fabry es la de mayor cantidad de casos en el país.

Organizado por el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA), este jueves habrá actividades a partir de las 19.30 en la Plaza 25 de Mayo para concientizar en la jornada conmemorativa.

En contacto con el programa “Catamarca a Diario”, el médico nefrólogo Segundo Fernández explicó que “para ser una enfermedad poco frecuente, en CIPERCA ya se han encontrado alrededor de 130 casos de Fabry, lo que es una cifra sumamente elevada, y ante cada nuevo diagnóstico, se procura estudiar también a los familiares directos, porque ya sabemos que hay familias con mucha presencia de la enfermedad. Por eso, armamos árboles genealógicos y salimos a buscarlos, sin esperar a que desarrollen síntomas y lleguen al consultorio con enfermedad avanzada y daño irreversible”.

Fabry es una enfermedad que tiene un tratamiento específico, conocido como ‘terapia de reemplazo enzimático’, que permite al organismo restituir un mecanismo para degradar una sustancia que no está logrando metabolizar, por un defecto genético, y que está acumulándose en los órganos, dañándolos lenta pero progresivamente.

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