En Catamarca se realizó el primer diagnóstico de Amiloidosis Cardíaca transtirretina familiar (ATTRm), una variante genética poco común, utilizando métodos de diagnóstico por imágenes no invasivos. Esta variante genética, según la base de datos GnomAD non-neuro, se identificó en solo 17 casos índice en América Latina.
El descubrimiento fue llevado a cabo por un equipo médico compuesto por el Dr. Alustiza Walter Ramon, el Dr. Bisutti Julio, la Dra. Marturano María Pía, el Dr. Ventrici Javier y el Lic. Calderón Gustavo del servicio de Cardiología y el servicio de Cardioimágenes del Sanatorio Pasteur.
El paciente en cuestión, un hombre de alrededor de 60 años, buscó atención médica debido a una serie de síntomas, como falta de aire, problemas neurológicos en los miembros superiores, debilidad en los brazos, palpitaciones, dolor en el pecho o un diagnóstico en estudio de cardiopatía hipertrofia.
Tras el diagnóstico de amiloidosis cardíaca, el paciente recibió tratamiento y se encuentra estable bajo supervisión médica constante.
¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
Aunque se considera una enfermedad rara, estudios recientes sugieren que esta afección puede subestimarse como causa de enfermedades o síndromes cardíacos comunes. La amiloidosis implica una producción anormal de proteínas que se acumulan en los tejidos, lo que lleva a cambios estructurales (como el engrosamiento) y, con el tiempo, a la disfunción del corazón.
Existen dos variantes más comunes de amiloidosis:
Amiloidosis de Cadena Ligera: Generalmente asociada con problemas hematológicos primarios.
Amiloidosis por Transtirretina (ATTR): La forma genética o mutante (ATTRm) tiene una prevalencia baja, mientras que la forma natural "wild type" afecta a personas mayores de 60 años.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la amiloidosis cardíaca requiere la sospecha y evaluación por médicos capacitados en diversas áreas, incluyendo cardiología, neurología, nefrología, gastroenterología y hematología. Desde una perspectiva cardiológica, se debe considerar la amiloidosis en pacientes con cardiopatía hipertrofia y síntomas sospechosos. El diagnóstico se puede realizar mediante métodos invasivos, como biopsias, o de manera no invasiva a través de pruebas de imagen como ecocardiogramas, resonancias magnéticas y gammagrafía cardiaca.
Tratamiento
El tratamiento depende del estado del paciente e involucra cuidados médicos de apoyo y, en algunos casos, tratamientos específicos. Se hace hincapié en la importancia de las consultas cardiológicas regulares para prevenir, diagnosticar y tratar patologías, incluso a nivel genético familiar.