La hemofilia es una enfermedad que provoca un trastorno hemorrágico, que hace que la sangre no coagule de forma correcta. Es decir, las personas con hemofilia sangran durante períodos más prolongados de tiempo debido a que no tiene cantidad suficiente del llamado factor de coagulación, que es una proteína que forma parte de la sangre.
En este Día Mundial de la Hemofilia es importante saber que hay diferentes variantes. La hemofilia A es la más común y afecta a las personas que no tiene suficiente factor de coagulación VIII. Su prevalencia es de un hombre por cada 5.000 nacidos. También nos encontramos con la hemofilia B, que afecta al factor IX, y que afecta a 1 hombre por cada 30.000 nacidos.
La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que afecta principalmente a hombres. De hecho, hasta hace unas décadas se creía que las mujeres solo eran portadoras del gen pero no sufrían los síntomas. Esta enfermedad se transmite por parte del padre o de la madre a su bebé por una alteración del cromosoma X, afectando habitualmente a los varones. También puede aparecer de forma espontánea e incluso se han desarrollado casos de la conocida como hemofilia adquirida, que surge sin causa hereditaria.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
- Sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos
- Sangrado en la piel (que son moretones)
- Sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma)
- Sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente
- Sangrado después de la circuncisión
- Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas
- Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
- Sangre en la orina o las heces
- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener
Tratamiento
Todos los pacientes deben acudir a su medico, constatar el diagnostico y seguir el tratamiento indicado. Según se conoce, el tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena.
Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.
El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.
Otros tratamientos son los siguientes:
- Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o administrarse en forma de atomizador nasal.
- Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Este fármaco puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
- Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
- Sellantes de fibrina. Estos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en los procedimientos dentales.
- Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. El daño grave podría requerir una cirugía.
- Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para frenar un sangrado leve en la boca.
Formas de ayudar
- Fomenta las actividades seguras
- Ten a mano bolsas de hielo y vendajes
- En caso de lastimaduras, puedes ayudar aplicando presión sobre la herida con una gasa (esto es especialmente útil en aquellas áreas del cuerpo de difícil acceso).
- Ayuda a administrar medicamentos
- Mantente informado